Deficiência de TUFM: Da Falha na Tradução Mitocondrial ao Espectro Clínico-Radiológico da COXPD4
https://doi.org/10.5281/zenodo.19672872
Palabras clave:
TUFM, leucoencefalopatia, COXPD4, tradução mitocondrial, doença mitocondrialResumen
A deficiência de TUFM, associada à deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 4 (COXPD4), constitui doença mitocondrial autossômica recessiva rara decorrente de falha na tradução proteica intramitocondrial. Esta revisão narrativa analisou criticamente o corpus disponibilizado sobre os mecanismos moleculares, os achados bioquímicos, o espectro clínico-radiológico e as implicações diagnósticas da condição. Os dados mostram que a disfunção do fator de elongação Tu mitocondrial compromete a síntese de proteínas codificadas pelo DNA mitocondrial e produz deficiência combinada de múltiplos complexos da cadeia respiratória, com hiperlactatemia e alta vulnerabilidade neurológica, cardíaca e multissistêmica. O fenótipo, antes considerado quase exclusivamente infantil e fatal, hoje inclui formas intermediárias e apresentações adultas leves, ampliando o diagnóstico diferencial das encefalopatias mitocondriais e das leucoencefalopatias
Citas
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