Deficiência de RPI: scoping review das correlações genótipo-fenótipo e marcadores diagnósticos
https://doi.org/10.5281/zenodo.19672245
Palavras-chave:
erros inatos do metabolismo, via das pentoses-fosfato, leucoencefalopatia, biomarcadores, neuroimagem, RPIAResumo
Objetivou-se mapear a literatura clínica e translacional sobre deficiência de ribose-5-fosfato isomerase, enfatizando os casos humanos descritos, os biomarcadores diagnósticos e os padrões clínico-radiológicos recorrentes. Realizou-se revisão de escopo com busca estruturada em literatura biomédica indexada e rastreamento de referências, seguida de síntese narrativa. A evidência recuperada demonstra um corpo documental extremamente pequeno, composto por quatro indivíduos confirmados em publicações clínicas primárias, além de estudos de caracterização molecular e trabalhos bioquímicos auxiliares. O fenótipo nuclear foi leucoencefalopatia progressiva de início precoce, associada a atraso ou regressão do neurodesenvolvimento e, em parte dos casos, neuropatia periférica, epilepsia e comprometimento visual. Os biomarcadores mais robustos foram elevação de ribitol e D-arabitol em urina e outros fluidos, pico de polióis na espectroscopia por ressonância magnética e demonstração de deficiência enzimática ou variantes bialélicas em RPIA. Conclui-se que o diagnóstico depende menos de reconhecimento sindrômico refinado e mais da combinação entre suspeição metabólica, dosagem dirigida de polióis e confirmação molecular
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