Deficiência de CD81: revisão de escopo dos relatos publicados e das características clínicas, imunológicas e genéticas
https://doi.org/10.5281/zenodo.19671873
Palabras clave:
CD81, imunodeficiência primária, CD19, hipogamaglobulinemia, nefropatia por IgAResumen
A deficiência de CD81 é um erro inato da imunidade de apresentação excepcionalmente rara, associado a defeito predominante de produção de anticorpos e disrupção do complexo correceptor de células B. Esta revisão de escopo sintetiza os relatos humanos publicados e a literatura mecanística diretamente relacionada, com foco nas manifestações clínicas, no imunofenótipo e na base molecular da doença. Realizou-se busca estruturada em literatura biomédica indexada e rastreamento de referências até 02 de março de 2026. Foram elegíveis dois relatos clínicos humanos, complementados por estudos funcionais e revisões do complexo CD19. Os achados convergem para um fenótipo de hipogamaglobulinemia, perda de CD19 de superfície, redução de células B de memória e comprometimento da sinalização do BCR, com heterogeneidade clínica relevante, sobretudo no eixo renal
Citas
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