CD81 deficiency: a scoping review of published reports and clinical, immunological, and genetic characteristics
https://doi.org/10.5281/zenodo.19671873
Keywords:
CD81, imunodeficiência primária, CD19, hipogamaglobulinemia, nefropatia por IgAAbstract
CD81 deficiency is an exceptionally rare inborn error of immunity associated with predominant antibody deficiency and disruption of the B-cell co-receptor complex. This scoping review synthesizes the published human reports and directly related mechanistic literature, focusing on clinical manifestations, immunophenotype, and molecular basis. A structured search of indexed biomedical literature and reference tracking was performed up to March 02, 2026. Two human clinical reports met eligibility criteria, supplemented by functional studies and reviews on the CD19 complex. The evidence converges on a phenotype marked by hypogammaglobulinemia, absence of surface CD19, reduced memory B cells, and impaired BCR signaling, with relevant clinical heterogeneity, particularly regarding renal involvement
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