Transtorno Do Neurodesenvolvimento Associado À Taf13: Bases Moleculares E Caracterização Clínica Da MRT60
https://doi.org/10.5281/zenodo.19672805
Palabras clave:
TAF13, Neurodesenvolvimento, Deficiência intelectual autossômica recessiva, Microcefalia, TFIIDResumen
O transtorno do neurodesenvolvimento associado à TAF13, também designado deficiência intelectual autossômica recessiva 60 (MRT60), constitui uma TAF-opatia ultrarrara decorrente de variantes bialélicas hipomórficas em um componente central do complexo TFIID. Esta revisão narrativa sintetiza o estado atual do conhecimento sobre a arquitetura molecular do TAF13, os mecanismos patogênicos implicados, o espectro fenotípico reconhecido e as repercussões diagnósticas do distúrbio. A literatura disponível sustenta um núcleo clínico relativamente estável, composto por microcefalia, deficiência intelectual, retardo de crescimento e alterações neurológicas, ao qual se agregou, mais recentemente, a descrição de distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XY. Em paralelo, estudos estruturais e funcionais indicam que a doença decorre de comprometimento da heterodimerização TAF13-TAF11, com perturbação da montagem e da modulação funcional do TFIID. Conclui-se que a MRT60 ilustra, de modo particularmente expressivo, como defeitos em fatores gerais de transcrição podem produzir vulnerabilidade preferencial do neurodesenvolvimento, mantendo em aberto questões cruciais sobre história natural, amplitude fenotípica e possibilidades de estratificação molecular
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