Manifestações multissistêmicas e variantes genéticas na SLC35A1-CDG: Uma síntese dos fenótipos neurológicos e hematológicos
https://doi.org/10.5281/zenodo.19672712
Palabras clave:
transtornos congênitos da glicosilação, SLC35A1, sialilação, encefalopatia do desenvolvimento, macrotrombocitopeniaResumen
A SLC35A1-CDG é uma doença congênita de glicosilação ultrarrara causada por variantes bialélicas no gene SLC35A1, responsável pelo transporte de CMP-ácido siálico para o lúmen do Golgi. Esta revisão narrativa sintetiza o espectro clínico e molecular da doença, com ênfase nos fenótipos neurológicos e hematológicos. O conjunto de evidências indica que o comprometimento neurológico é constante, predominando encefalopatia do desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia, hipotonia, ataxia e alterações cerebelares, enquanto o fenótipo hematológico é variável, destacando-se macrotrombocitopenia e diátese hemorrágica. A heterogeneidade clínica decorre de mecanismos moleculares distintos, incluindo redução do transporte, instabilidade proteica e alteração da interação com sialiltransferases. Conclui-se que a SLC35A1-CDG deve ser reconhecida como um distúrbio multissistêmico de sialilação com correlação genótipo-fenótipo ainda incompleta e forte dependência de confirmação funcional
Citas
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